Preimplantasyon Genetik Tanı - PGT | rnc8.org

Preimplantasyon Genetik Tanı - PGT

Doğru bir kromozom sistemine sahip olmayan embriyolar kullanılarak yapılan tüp bebek tedavilerinde beklentiler değişkendir. Laboratuvarda döllenme başarısızlığı, embriyo transferi sonrasında implantasyon yapmama, hamilelik kaybı veya devam eden bir hamilelikte kromozom bozukluğundan etkilenen bir bebeğin doğumu meydana gelebilir. Bu olumsuz sonuçlar, ne yazık ki standart bir embriyo değerlendirmesi ile en aza indirgenememektedir.

Tüp bebek tedavisinin başarısız olmasının başlıca nedeni, embriyodaki kromozomal anormallikleridir. PGT – Preimplantasyon genetik tanı prosedürünün tüp bebek döngüsüne eklenmesi, sağlıklı embriyoların transfer edilmesini ve olumsuz bir sonuç elde etme olasılığını en aza indirme imkanını sağlayabilmektedir.
Preimplantasyon genetik tanı nedir

Preimplantasyon genetik tanı nedir?

Preimplantasyon genetik tanı (PGT), embriyodaki spesifik bir genetik durumu veya kromozom anormalliğini saptamak için kullanılan bilimsel tekniktir. Bu tetkik, sağlıklı bir bebeğin dünyaya gelme şansını en üst düzeye çıkarmak için yapılır. Böylece, tüp bebek döngüsü sırasında yalnızca kromozomal olarak normal olan veya belirli bir bozukluktan etkilenmeyen embriyoların rahime transfer olunmasına olanak sağlanır.

Doğal gebeliklerde ya da tüp bebek tedavisi yoluyla oluşturulan embriyolarda, yaklaşık olarak %30 oranında erken düşük veya implantasyon başarısızlığı görülür. Bu olasılığın önüne geçebilmek adına geliştirilen preimplantasyon genetik tanı testi, tüm dünyada kabul gören ve uygulanan bir prosedür haline gelmiştir.
Detaylı bilgiye bu linke tıklayarak hemen ulaşabilirsiniz; https://ivoxtupbebekmerkezi.com/pgt-preimplantasyon-genetik-tani/

Preimplantasyon genetik tanı nasıl yapılır?

Preimplantasyon genetik tanı öncesinde erkekten alınan spermler ve kadından alınan yumurta hücreleri döllendirilir. Döllenen yumurtalar embriyoları oluşturduktan sonra, yaklaşık 5 gün beklenerek embriyoların blastosist aşamasına geçmesi sağlanır. Blastosistten biyopsi yapılarak alınan hücreler test tip içerisine yerleştirilir ve laboratuvar ortamında incelenir. Biyopsi hücrelerinin DNA analizleri yapıldıktan belirli bir süre sonra sonuç teslim edilir.

Preimplantasyon genetik tanı neden yapılır?

Preimplantasyon genetik tanı, 23 çift insan kromozomunu taramak suretiyle embriyolarının kromozomal durumunun belirlenmesini sağlayan genetik testtir. Rahime transfer edilecek embriyoların belirlenmesindeki avantajlar şöyledir:
  • Tüp bebek tedavisindeki başarı olasılığını arttırır. 
  • Tüp bebek döngülerinin tekrarlanması sonucuyla oluşacak maddi ve manevi baskıyı giderir. 
  • Düşük yapma riskini azaltır. 
  • Çoklu gebelik ile ilgili riskleri ve komplikasyonları azaltarak, tek embriyo transferi için olanak sağlanır. 
  • En kısa sürede normal embriyo tanımlanmasına izin vererek gebelik için beklenmesi gereken zamanı kısaltır. 
  • Dünyaya gelecek bir bebeği genetik bozukluklardan korur. 

Preimplantasyon genetik tanı kimlere yapılmalıdır?

Preimplantasyon genetik tanı, gebelik öncesi yapılan rutin bir tetkik değildir. Kromozomal problemler yaşayan veya bu yönde endişesi bulunan bireylerden oluşturulan embriyolar için gereklidir. PGT için uygun görülen durumlar şunlardır:
  • Kadının, erkeğin veya her ikisinin de tek gen mutasyonu taşıyıcısı olması.
  • Genetik olarak anormal yumurta veya sperm ile sonuçlanabilen bir kromozom anomalisinin bulunması.
  • Önceki hamileliğin kromozomal anomaliden etkilenmesi.
  • Annenin yaşının 38’in üzerinde olması.
  • Tekrarlayan düşükler yaşanması.
  • Tekrarlanan tüp bebek başarısızlığı gibi durumlarda PGT yapılabilir.
preimplantasyon genetik tanı ile hangi hastalıklar saptanabilir

Preimplantasyon genetik tanı ile hangi hastalıklar saptanabilir?

PGT ile monosomik / tek gen koşulları nedeniyle oluşan ve yeniden düzenleme sonucu oluşan kromozom anormallikleri tespit edilebilir.

Yeniden düzenleme sonucu oluşan kromozom anormallikleri sağlıklı insanlarda ortaya çıkan ve her zamanki 46 kromozomun veya DNA paketlerinin yapısını değiştiren şartlar nedeniyle meydana gelmektedir. Bu kromozom değişikliklerini taşıyan kişiler herhangi bir sağlık sorunu yaşamazlar, ancak doğum kusurları ile düşük veya düşük olma riski yüksektir. Tek gen koşulları nedeniyle oluşan hastalıklara ise tek bir gende meydana gelen DNA mutasyonları neden olur. Bir ebeveynin veya her ikisinin, kalıtsal bir hastalığın taşıyıcısı olmasından kaynaklanır.
Tek gen koşullarıyla oluşan hastalıklardan bazıları şunlardır:
  • Kistik fibroz, atrofi, talasemi ve orak hücreli anemi gibi pediatrik durumlar.
  • Tay-Sachs hastalığı ve Fanconi anemi gibi metabolik bozukluklar.
  • Meme / yumurtalık kanseri yatkınlığı (BRCA1 veya BRCA2 genleri ile ilişkili olduğu bilinen), Lynch sendromu ve kalıtsal yaygın mide kanseri gibi kalıtsal kanser sendromları.
  • Huntington hastalığı, spinoserebellar ataksi, frontotemporal demans, musküler distrofi ve miyotonik distrofi gibi kalıtsal nörolojik ve kassal durumlar.
  • Fragile X sendromu, hemofili, adrenolökodistrofi ve Duchenne kas distrofisi gibi X kromozomuna bağlı durumlar.
  • Hipertrofik veya dilate kardiyomiyopati, uzun QT sendromu ve diğer aritmiler gibi kalıtsal kalp hastalıkları.
  • Otozomal resesif, otozomal dominant ve X kromozomuna bağlı genetik bozukluklar.
Kromozomların yeniden düzenlenmesi sonucu meydana gelen hastalıklardan bazıları ise şöyle sıralanır:
  • Translokasyonlar.
  • Robertsonian translokasyonları.
  • Kromozom inversiyonları.
  • Kompleks kromozom yeniden düzenlemeleri.

Preimplantasyon genetik tanı ile cinsiyet belirlenebilir mi?

PGT esnasında embriyonun tüm genetik durumu incelendiği için, cinsiyet bilgileri de elde edilebilir. Özellikle hemofili ve müsküler distrofi gibi bazı genetik durumların bir cinsiyeti etkilemesi halinde cinsiyet tercihinde bulunulabilir. Böylece sadece gerekli cinsiyete sahip olan doğru kromozomlu embriyoların transferi gerçekleşir.

Preimplantasyon genetik tanı komplikasyonları var mıdır?

PGT öncesinde incelenmenin yapılması için biyopsi yöntemiyle embriyodan hücre örnekleri alınması gerekir. Bu biyopsi esnasında çok nadir de olsa embriyonun tamamen zarar görme olasılığı mevcuttur. Düşük oranlarda gerçekleşen bir komplikasyon olsa da, göz önünde bulundurulmalıdır. Biyopsi işleminin deneyimli bir uzman tarafından gerçekleştirilmesi oldukça önemlidir.

Preimplantasyon genetik tanı fiyatı nedir?

PGT - Preimplantasyon genetik tanı, tüp bebek tedavisi ile uygulanabilen bir prosedürdür. Hem tüp bebek tedavisinin hem de PGT testinin maliyeti göz önünde bulundurularak bütçe hesaplaması yapılmalıdır. Oldukça özel bir test olması nedeniyle, net fiyat bilgisinin testin yapılacağı sağlık kuruluşuyla yapılacak görüşmelerden ve incelemelerden sonra alınması gerekmektedir.

Hiç yorum yok